Down Syndrome, Penyebab dan Ciri-cirinya

Nusantarapedia.net, Jurnal | Kesehatan — Down Syndrome, Penyebab dan Ciri-cirinya

“Meskipun penderita Down Syndrome memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita Sindrom Down ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda.”

Apakah Down Syndrome itu?
Down syndrome adalah kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh faktor genetik yang sudah timbul sebelum bayi dilahirkan. Sindrom Down (Down Syndrome) disebut juga sebagai kelainan trisomy 21, merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lain.

Hampir sebagian besar sel tubuh manusia memiliki nukleus atau inti sel. Di dalam inti sel ini tersimpan materi genetik dalam bentuk gen. Gen inilah yang bertanggungjawab mengkode semua bentuk karakteristik manusia. Rangkaian gen yang sangat panjang tersebut membentuk suatu kumparan yang disebut kromosom.

Penyebab dan Jenis Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu:

1) Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan jenis Down Syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

2) Mosaik

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel, sehingga ciri-ciri Down Syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.

3) Translokasi

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. Sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan Down Syndrome dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia.

Gejala dari Down Syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi:

• Hipotonia atau otot yang lemas
• Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
• Mata yang miring ke atas dan keluar
• Mulut kecil dengan lidah yang keluar
• Bagian kepala belakang yang rata
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
• Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
• Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata

Meskipun penderita Down Syndrome memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita Sindrom Down ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda.

Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara. Selain itu, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti:
• Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB)
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Gangguan tiroid
• Infeksi berulang seperti pneumonia

Memiliki anak Down syndrome adalah hal yang dapat mengubah kehidupan orangtua dan keluarga. Berbagai pengetahuan tentang cara merawat dan mengembangkan potensinya perlu dipelajari.

Dalam jurnal yang ditulis oleh peneliti dari Universitas Diponegoro, Semarang, Jawa Tengah, Miftah Setyaning Rahma dan Endang Sri Indrawati disebutkan bahwa kehadiran anak luar biasa dalam suatu keluarga dapat mengubah rutinitas keluarga tersebut.

Reaksi umum yang terjadi pada orangtua adalah sedih, kecewa, merasa bersalah, menolak atau marah-marah, sebelum akhirnya menerima keadaan anak. Kehadiran anak Down Syndrome dalam keluarga menimbulkan reaksi penerimaan anak yang bermacam-macam.

Reaksi tersebut dapat diredam dan diubah menjadi penerimaan pada anak dengan cara saling mendukung antara suami dan istri. Kedua orang tua dalam hal ini perlu membangun komunikasi yang baik dalam menyusun strategi terbaik untuk membantu tumbuh kembang anak. Pembagian peran pun diperlukan agar salah satu pihak tidak merasa lelah sendiri.

)* disarikan dari beberapa sumber

CTEV, Gejala, dan Penanganannya

Ganja dalam Kebudayaan Dunia dan Medis

6 Langkah Pertolongan Pertama Gangguan Kejang (Epilepsi)

Tinjauan Kritis Beban Perempuan dengan Anak Penyandang Disabilitas

Obyek Itu Bernama Perempuan